Een medisch team heeft een uiterst zeldzame casus geanalyseerd waarbij kankercellen tijdens de zwangerschap van de ene foetus naar de andere tweelingzus zijn overgebracht. De baby's, Amelia en Amaya, overleden kort na hun geboorte aan een zeldzame vorm van kanker. De bevalling vond via een keizersnede plaats bij een zwangerschapsduur van 34 weken, nadat een scan een massa in het gezicht van een van de foetussen had onthuld. Bij de geboorte bleek dat beide kinderen op diverse plaatsen in hun lichaam tumoren hadden.
Het voorkomen van kanker bij pasgeborenen wordt door experts als buitengewoon zeldzaam beschouwd. De centrale vraag voor de onderzoekers was of beide baby's onafhankelijk van elkaar kanker hadden ontwikkeld door een gedeelde erfelijke mutatie, of dat de ziekte in één foetus was ontstaan en vervolgens was overgesprongen naar de andere. Om dit mysterie op te lossen, leidde Sam Behjati van het Wellcome Sanger Institute in Cambridge een uitgebreid onderzoek.
Volgens berichtgeving van newscientist.com werd hiervoor gebruikgemaakt van whole-genome sequencing op 45 verschillende monsters. Deze monsters waren afkomstig van de placenta, de tumoren en diverse organen van de tweelingen. Door de natuurlijke opbouw van mutaties te bestuderen, konden de wetenschappers het onderscheid tussen de cellen van de twee zussen vaststellen. Hoewel eeneiige tweelingen met een identieke genetische code starten, ontstaan er na de splitsing van de embryo's kleine genetische variaties. Door deze verschillen nauwkeurig in kaart te brengen, kon het team concluderen dat de tumorcellen zich via de gedeelde bloedsomloop tussen de tweelingen hadden verspreid.
In de loop van het onderzoek werd een specifieke genetische fout geïdentificeerd die aan de basis lag van de tumoren: een onjuiste fusie tussen twee genen. Deze ontdekking werpt niet alleen licht op de doodsoorzaak van de kinderen, maar heeft ook bredere wetenschappelijke implicaties. Zoals meldt, dwingt deze casus tot een heroverweging van de huidige visie op het proces waarbij eeneiige tweelingen zich splitsen na de bevruchting. De verzamelde data bieden nieuwe fundamentele kennis over de biologie van dit proces.
Sam Behjati omschreef de gebeurtenis als een verschrikkelijke ervaring voor de familie, maar benadrukte tegelijkertijd de enorme waarde van de medewerking van de moeder. Door haar toestemming voor het post-mortem onderzoek kon de wetenschap een belangrijke stap zetten in het begrijpen van deze zeldzame pathologie. In de analyse van wordt deze bijdrage van de moeder omschreven als een "geschenk aan de wetenschap", omdat het hielp om zowel de specifieke medische oorzaak als bredere biologische vragen te beantwoorden.
De studie onderstreept hoe zeldzame medische incidenten, ondanks de tragische aard, kunnen leiden tot doorbraken in de genetische wetenschap. De combinatie van geavanceerde sequencing-technieken en de unieke situatie van de tweelingen maakte het mogelijk om een mechanisme van kankerspreiding in utero aan te tonen dat voorheen nauwelijks gedocumenteerd was. Volgens de details in biedt dit onderzoek nieuwe fundamentele inzichten in de biologie van het tweelingproces.