Wetenschapsjournalist Roxanne Khamsi publiceert op 21 april haar eerste boek "Beyond Inheritance: Our Ever-Mutating Cells and a New Understanding of Health", waarin ze een fundamenteel misverstand over ons DNA blootlegt. Volgens newscientist.com beschrijft Khamsi hoe het genetisch materiaal in onze cellen voortdurend verandert, van conceptie tot aan onze dood.
Biljoenen mutaties per dag
Het menselijk lichaam bestaat uit ongeveer 30 tot 40 biljoen cellen, waarvan dagelijks ongeveer 1 procent wordt vervangen. Maar dit proces verloopt verre van perfect. Volgens publishersweekly.com kunnen er dagelijks biljoenen nieuwe mutaties ontstaan in ons lichaam. "Je bent vandaag een iets andere genetische versie van jezelf dan gisteren, en morgen ben je weer anders," schrijft Khamsi in haar boek.
Deze mutaties variëren van een verandering in één DNA-letter tot het verlies van een volledig chromosoom, zoals het X- of Y-chromosoom. Veel mutaties verdwijnen wanneer cellen sterven, maar vele worden doorgegeven en stapelen zich in de loop der tijd op. Tegen het einde van je leven kan elke cel duizenden mutaties hebben verzameld.
Zichtbare en onzichtbare effecten
Zoals newyorker.com beschrijft, zijn deze zogenaamde somatische mutaties – afgeleid van het Griekse woord "soma" dat "lichaam" betekent – minder bekend bij het grote publiek dan erfelijke mutaties. Soms zijn de effecten zichtbaar: paarse "moedervlekken" zijn het gevolg van mutaties vroeg in de ontwikkeling die onder andere bloedvaten beïnvloeden. Mutaties in huidcellen kunnen de melanineproductie veranderen, wat resulteert in huidvlekken van verschillende tinten die ontwikkelingslijnen volgen die bekend staan als Blaschko-lijnen.
Vergelijkbare processen vinden plaats in elk deel van het lichaam en in elke ontwikkelingsfase. Met andere woorden: we zijn allemaal mozaïeken, opgebouwd uit lappendekens van cellen die van elkaar verschillen.
Evolutie binnen het lichaam
Het boek onthult hoe de krachten van Darwiniaanse evolutie binnen onze eigen weefsels opereren. De effecten kunnen verwoestend zijn, zoals wanneer gemuteerde bloedcellen hun normale tegenhangers overtroeven en het risico op hartaanvallen verhogen. Maar mutaties kunnen ons lichaam ook veerkrachtiger maken: levercellen met genetische veranderingen lijken beter om te kunnen gaan met overtollige calorieën, en immuuncellen met geremixed DNA kunnen effectievere antilichamen maken tegen de microben die ons bedreigen.
Volgens roxannekhamsi.com kunnen deze inzichten leiden tot een geheel nieuw tijdperk van geneeskunde, inclusief betere vaccins en behandelingen die slimmer zijn dan kanker.
Nieuwe kijk op ziekten
Khamsi betoogt dat het begrijpen van genetische variatie die in de loop van de tijd in het lichaam ontstaat, essentieel is voor het verbeteren van gezondheidsresultaten. Zoals Google Play Books meldt, bespreekt het boek hoe sommige aandoeningen waarvan lang werd gedacht dat ze van ouders werden geërfd – zoals autisme, het syndroom van Down en endometriose – mogelijk voortkomen uit mutaties die optreden tijdens de foetale ontwikkeling.
Het boek maakt ook duidelijk dat bepaalde mutaties essentieel kunnen zijn voor een goede gezondheid en soms levensreddend kunnen zijn. Door afstand te nemen van het verouderde idee dat elke cel in een lichaam exact hetzelfde DNA heeft, kunnen we innovatieve behandelingen ontwikkelen, zoals adaptieve therapie – een precieze methode voor het doseren van medicijnen die bedoeld is om de snelheid van mutaties die kankercellen in staat stellen te overleven, te vertragen.
Waarom veroudering onvermijdelijk is
In zijn recensie voor New Scientist merkt Michael Le Page op dat het boek ook ingaat op waarom de zoektocht naar het verslaan van veroudering futiel is. De voortdurende ophoping van mutaties in onze cellen lijkt een fundamenteel onderdeel te zijn van hoe ons lichaam functioneert, en mogelijk zelfs het ontbrekende puzzelstukje in de verklaring waarom we überhaupt verouderen.
Khamsi, die ook bekend werd door haar vroege berichtgeving over de luchttransmissie van COVID-19, heeft de afgelopen zes jaar aan dit boek gewerkt. Het boek wordt door critici geprezen om zijn toegankelijke taal en verhelderende casestudies. "Door heldere taal en verhelderende casestudies maakt Khamsi een overtuigend argument dat we ons vergissen als we ons beperken tot het denken aan genetische ziekten als altijd geërfd," aldus een recensie.
Met "Beyond Inheritance" opent Khamsi de ogen voor de immense genetische diversiteit die in ieder van ons bestaat en het ongelofelijke potentieel ervan om ons welzijn te vormgeven. Het boek verschijnt op 21 april bij uitgeverij Riverhead Books.